发病时间：不清楚
神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带能治好吗
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带通常不能治好。
神经元蜡样脂褐质沉积症2型是一种遗传性代谢障碍疾病，由于CTSD基因突变导致溶酶体酸性水解酶活性降低或丧失，使脂蛋白无法被正常分解而在细胞内积累形成脂褐素样物质，引起神经细胞损伤。该病的发病机制与基因突变有关，因此无法通过常规手段治愈。虽然无法治愈，但早期诊断和干预可以延缓病情进展，提高生活质量。建议定期进行神经系统检查和生化检测，以监测病情变化并及时发现并发症。
针对神经元蜡样脂褐质沉积症2型的治疗主要是缓解症状，一般不涉及基因层面的修复，因此携带者通常难以治愈。
对于神经元蜡样脂褐质沉积症2型携带者，重点是预防潜在的临床表现，避免触发因素，如感染、脑部手术等，并定期监测病情变化。
2024-05-20 15:55
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