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癫痫患儿为什么要进行遗传代谢病的筛查
补充说明：癫痫患儿为什么要进行遗传代谢病的筛查
2024-06-17 15:51
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
癫痫患儿进行遗传代谢病的筛查可能是由于遗传代谢病筛查、脑损伤后遗症、脑部感染等引起的。
1.遗传代谢病筛查
由于部分癫痫发作可能由遗传代谢异常引起，如苯丙酮尿症、枫糖尿病等，这些疾病可通过特定基因检测来诊断。因此，对癫痫患儿进行遗传代谢病筛查有助于早期发现并及时干预。对于确诊为苯丙酮尿症的患者，饮食管理是主要治疗方法，例如限制摄入含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等，同时补充低苯丙氨酸配方奶粉或特殊食品。
2.脑损伤后遗症
脑损伤可能导致神经元功能障碍，进而引发癫痫发作，此时需要通过影像学检查（如头颅CT或MRI）评估脑损伤程度，以确定是否与癫痫有关。针对脑损伤引起的癫痫，可使用抗癫痫药物进行治疗，如卡马西平、拉莫三嗪等，这类药物可以减少神经元放电，从而控制癫痫发作。
3.脑部感染
某些中枢神经系统感染，如病毒性脑炎或细菌性脑膜炎，可能会导致大脑结构改变，增加癫痫的风险。因此，在诊断癫痫时，医生会考虑是否存在潜在的感染因素。对于脑部感染引起的癫痫，抗生素治疗是关键，如青霉素、阿莫西林等，这些药物能够有效杀灭感染源，减轻炎症反应，降低癫痫发作频率。
癫痫患儿应定期接受专业医生的随访和监测，包括血液生化检查、脑电图等，以便及时调整治疗方案。此外，家长应注意观察孩子的日常行为变化，如有异常应及时就医。
2024-06-17 18:31
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为：癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫：原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫：妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。
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1.妇科：外阴阴道念珠菌病。2.皮肤科/眼科：（1）花斑癣、皮肤真菌病、真菌性角膜炎和口腔念珠菌病。（2）由皮肤癣菌和/或酵母菌引起的甲真菌病。3.系统性真菌感染：系统性曲霉病及念珠菌病、隐球菌病（包括隐球菌性脑膜炎）、组织胞浆菌病、孢子丝菌病、副球孢子菌病、芽生菌病和其它各种少见的系统性或热带真菌病。注：对于免疫受损的隐球菌病患者及所有中枢神经系统隐球菌病患者，只有在一线药物不适用或无效时，方可使用本品治疗。
