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小儿甲基丙二酸血症是否有遗传性呢
补充说明：小儿甲基丙二酸血症是否有遗传性呢
2024-05-24 14:21
小儿甲基丙二酸血症 常染色体隐性遗传病 辅酶A 营养不良 贫血
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精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿甲基丙二酸血症有遗传性，属于常染色体隐性遗传病。
小儿甲基丙二酸血症是由基因突变引起的，由于体内缺乏甲基丙二酰辅酶A变位酶或甲基丙二酸脱氢酶复合体中的一种或多种酶导致的，这些酶的缺乏使得甲基丙二酸不能被正常代谢而积累在血液中，从而引起相应的临床症状。
如果患者存在营养不良、贫血等疾病时，可能会出现乳酸堆积的情况，此时也会导致上述现象的发生。
建议定期监测患儿的甲基丙二酸水平以及进行必要的基因检测以评估风险，并指导家庭成员进行适当的健康管理。
2024-05-24 16:40
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甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
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