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什么是小儿甲基丙二酸血症
补充说明：什么是小儿甲基丙二酸血症
2024-08-24 21:42
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张洪科 主治医师 西安交通大学第一附属医院 三甲
擅长：新生儿先天胃肠道畸形、小儿普外、小儿肝胆胰疾病等疾病诊疗。
提问
小儿甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于甲基丙二酸脱氢酶复合体缺乏导致体内甲基丙二酸堆积。
该疾病是由于甲基丙二酸脱氢酶复合体基因突变，导致肝脏、肌肉等组织无法正常分解代谢甲基丙二酸，从而引起血液中的甲基丙二酸水平升高。当其浓度超过肾脏排泄能力时，就会积聚于血液中，引发一系列临床表现。患儿可能出现呕吐、腹泻、嗜睡、生长迟缓等症状，严重者可出现惊厥、昏迷甚至死亡。这些症状可能与高浓度的甲基丙二酸对中枢神经系统产生毒性作用有关。
确诊通常需要进行尿液有机酸分析、血液氨基酸分析以及基因检测。此外，脑电图、头颅磁共振成像(MRI)等影像学检查也可帮助评估神经系统的受累情况。治疗包括饮食控制和药物治疗。饮食上应限制摄入含有高支链氨基酸的食物，如乳制品、肉类等；同时，口服左卡尼汀可以促进甲基丙二酸的排出。对于严重的病例，可能需要通过静脉输注营养物质来维持生命。
家长需密切监测孩子的病情变化，定期复查以调整治疗方案。日常生活中要保持均衡饮食，避免食用含高支链氨基酸的食物，如牛奶、鸡蛋等，以免加重病情。
2024-08-26 09:06
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积聚之名，首见于《灵枢·五变》：“人之善肠中积聚者，……皮肤薄而不泽，肉不坚而淖泽。如此，则肠胃弱，恶则邪气留止，积聚乃伤。”《内经》里还有伏梁、息贲、肥气、奔豚等病名，亦皆属积聚范畴。在治疗方面，《素问·至真要大论》提出的“坚者削之”，“结者散之，留者攻之”等原则，具有一般的指导作用。《难经》对积聚作了明确的区别，并对五脏之积的主要症状作了具体描述。《金匮要略·疟病脉证并治》将疟疾引起的症瘕称为疟母，并以鳖甲煎丸治之。《诸病源候论•积聚病诸候》对积聚的病因病机有较详细的论述，并认为积聚一般有一个渐积成病的过程，“诸脏受邪，初未能为积聚，留滞不去，乃成积聚”。《证治准绳·积聚》在总结前人经验的基础上，提出了“治疗是病必分初、中、末三法”的主张。 《景岳全书·积聚》则对攻补法的应用作了很好的概括，“治积之要，在知攻补之宜，而攻补之宜，当于孰缓孰急中辨之”。《医宗必读·积聚》把攻补两大治法与积聚病程中初中末三期有机地结合起来，并指出治积不能急于求成，可以“屡攻屡补，以平为期”，颇受后世医家的重视。《医林改错》则强调瘀血在积聚病机中的重要作用，对活血化瘀方药的应用有突出的贡献。 中医文献中的症瘕、痃癖以及伏梁、肥气、息贲等疾病，皆属积聚的范畴。根据积聚的临床表现，主要包括西医的腹部肿瘤、肝脾肿大，以及增生型肠结核、胃肠功能紊乱、不完全性肠梗阻等疾病，当这些疾病出现类似积聚的证候时，可参阅本节辨证论治。
多发人群：成年人
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
