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小儿甲基丙二酸血症有遗传性,属于常染色体隐性遗传病。小儿甲基丙二酸血症是由基因突变引起的,由于体内缺乏甲基丙二酰辅酶A变位酶或甲基丙二酸脱氢酶复合体中的一种或多种酶导致的,这些酶的缺乏使得甲基丙二酸不能被正常代谢而积累在血液中,从而引起相应的临床症状。如果患者存在营养不良、贫血等疾病时,可能会出现乳酸堆积的情况,此时... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症需要治疗。该疾病是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致甲基丙二酸不能被正常代谢为琥珀酸,从而引起的一系列临床症状。如果不及时治疗,甲基丙二酸会在体内积累,对中枢神经系统造成损伤,进而影响智力发育。因此,需要通过饮食调整和口服维生素B12等方法来控制病情,减少甲基丙二酸对中枢神经系统的损害。如果患儿存在... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症是遗传性疾病,因为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏。该疾病是由于编码甲基丙二酰辅酶A变位酶的基因突变引起的,这种酶的活性降低或缺失,导致甲基丙二酸不能被正常代谢,从而积累在血液中,引起一系列临床症状。这些症状包括恶心、呕吐、腹泻、精神萎靡等,严重时甚至会出现昏迷、抽搐等症状。此外,如果摄入了含... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致的代谢障碍性疾病,与高血压无直接关系。小儿甲基丙二酸血症是因为遗传突变导致的酶缺乏,使甲基丙二酸不能被正常代谢,从而导致其在血液中的浓度升高。高血压则通常与遗传、环境因素、生活方式等有关,与甲基丙二酸血症的病因不同,因此两者之间没有直接关系。如果孩子存在高血压,则... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症不是由高血压引起的。小儿甲基丙二酸血症是一种遗传性代谢疾病,主要由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏或活性降低导致的。其病因与高血压无关,因为高血压主要是由于长期高盐饮食、遗传因素、精神紧张等原因导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统过度激活所致。若患儿存在高血压,需考虑是否为继发性高血压,如肾动脉狭窄等,这些... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症不是高血压患者。小儿甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏导致的遗传性代谢疾病,其主要症状包括血液中甲基丙二酸水平升高、呼吸困难、呕吐、腹泻等,但并不会直接导致高血压。在罕见情况下,严重的高甲基丙二酸血症可能与继发性高血压有关,这主要是因为甲基丙二酸积累导致的代谢紊乱引起肾素-血管紧张素系统... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症患者可以适量喝无乳糖的特殊医学用途配方粉。因为无乳糖的特殊医学用途配方粉可以减轻乳糖不耐受引起的不适症状,不会加重患者的病情。但需遵医嘱使用,不可自行盲目增减量。对于小儿甲基丙二酸血症患者,除了无乳糖的特殊医学用途配方粉外,还可以考虑含有中链甘油三酯(MCT)的配方奶,有助于改善代谢状态。在选择适合... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症患者可以食用氨基酸代谢障碍低蛋白水解奶粉。氨基酸代谢障碍低蛋白水解奶粉中不含有酪蛋白,酪蛋白是甲基丙二酸的前体物质,因此可以食用。除氨基酸代谢障碍低蛋白水解奶粉外,还有深度水解蛋白配方粉、游离氨基酸配方粉等可供选择,但需在医师指导下使用。对于小儿甲基丙二酸血症患儿,应密切监测血液中的甲基丙二酸水平,... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症患者出现发烧时,可以遵医嘱服用对乙酰氨基酚进行退热治疗。对乙酰氨基酚适用于小儿甲基丙二酸血症患者的轻至中度发热,因为该药物能够抑制前列腺素的合成,起到解热镇痛的作用。但患者需注意个体差异及可能的副作用,并遵循医生指导使用。如果患者出现高热不退或伴有其他严重症状,应立即就医以获得适当的治疗,如抗生素或... [详细]
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跟小儿甲基丙二酸血症比较相似的疾病包括丙酸血症、戊二酸血症和中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。上述提及的所有疾病都属于有机酸代谢障碍,由于遗传性缺陷导致体内某些代谢途径受阻,从而积累大量有毒物质。这些疾病的共同点是它们都涉及脂肪酸代谢过程中的关键酶缺失,导致中间产物积聚并干扰正常代谢。这些疾病的临床表现可能有相似之处,如生... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症可以通过一般治疗、饮食调理、药物治疗、手术治疗、康复训练等方式进行治疗。
1.一般治疗:如果患儿病情比较轻微,没有出现明显的不适症状,可以适当吃一些富含维生素的食物,比如苹果、香蕉、菠菜等,能够补充身体所需要的营养。同时还要注意多休息,保证充足的睡眠时间,避免熬夜。
2... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症主要临床表现是神经系统异常、呕吐、贫血和代谢性酸中毒。早期诊断并及时治疗对于改善预后至关重要。
1.神经系统异常:由于甲基丙二酸在体内积累,会导致神经系统损伤,表现为肌张力障碍、运动不协调、智力发育迟缓等。随着病情的发展,还可能出现癫痫发作、共济失调等症状。
2.呕吐:... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症一般指甲基丙二酸血症,特殊奶粉是指低乳糖奶粉。一般情况下,甲基丙二酸血症患儿一般适合喝低乳糖奶粉。
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏,导致甲基丙二酸代谢障碍,从而引起中枢神经系统损伤的疾病。患儿临床表现为智力低下、生长发育迟缓、肌张力低... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症病因可能包括遗传代谢缺陷、维生素B12缺乏、叶酸缺乏、先天性肾功能不全、肝硬化等,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,以获得适当的管理和治疗。1.遗传代谢缺陷遗传代谢缺陷导致体内酶的活性降低或者缺失,影响了机体对甲基丙二酸的正常代谢和利用,从而引起血液中甲基丙二酸浓度升高。针对遗传代谢缺... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症的症状包括代谢性酸中毒、呕吐、精神萎靡、生长迟缓和智力低下。由于该疾病可能危及生命,建议立即就医以获得专业评估和治疗。1.代谢性酸中毒由于有机酸在体内蓄积导致碳酸氢根离子丢失过多,造成血液中氢离子浓度增高,引发代谢性酸中毒。该症状表现为呼吸加深加快,患者可能感到胸闷、呼吸困难等不适。2.呕吐当患儿存... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症能否治好因人而异,需结合具体病情评估。小儿甲基丙二酸血症的治疗效果与基因型相关,通过饮食控制和营养支持可能改善症状,但无法完全治愈。对于特定类型的甲基丙二酸血症,如轻度表型且有明确致病变异者,可通过去除特定诱因如感染来缓解症状,甚至达到临床痊愈。此外,患儿还应避免高蛋白食物摄入过多,以免加重代谢负担... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症可能是由于遗传因素引起。小儿甲基丙二酸血症是指血液和尿液中甲基丙二酸增多,多发生在新生儿和婴幼儿期。患儿主要表现为呕吐、呼吸困难等引起酮症酸中毒,是一种遗传性疾病,遗传方式常为常染色体隐性遗传,病死率较高。建议孕期妇女应合理营养饮食,不要吸烟饮酒,多吃营养易消化的食物。
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小儿甲基丙二酸血症可以考虑饮食控制、口服维生素B12、口服叶酸、肉碱类药物治疗、甲基丙二酸去氢酶基因激活剂等方法来进行治疗。如果症状持续或加剧,应立即就医以避免潜在的健康风险。1.饮食控制限制天然蛋白质摄入,采用特殊配方奶粉或单蛋白水解蛋白配方奶,以减少左卡尼汀合成代谢物。长期坚持可减轻代谢负担,改善营养状况,对患者... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症能否治好因人而异,需结合具体病情评估。小儿甲基丙二酸血症的治疗效果与基因型相关,通过饮食控制和营养支持可能改善症状,但无法完全治愈。对于特定类型的甲基丙二酸血症,如轻度表型且有明确致病变异者,可通过去除特定诱因或调整饮食结构进行有效管理,甚至达到临床痊愈。如果患儿存在先天代谢异常,尤其是甲基丙二酸脱... [详细]
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小儿甲基丙二酸血症一般能治好。这种疾病通常需要长期服药,甲基丙二酸血症,也称为甲基丙二酸尿症,是一种常染色体隐性遗传。该病的主要临床表现是发病较早,通常始于新生儿或婴儿早期会导致困倦、生长发育不良、呼吸窘迫和肌肉张力低下。对于这种疾病的治疗,饮食疗法更有效,但要避免辛辣刺激性的食物。
受累代谢途径的中间和(或)旁路代谢产物大量蓄积,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等,通常都呈...
您好,感冒时胃口差,可进易消化饮食,多喝水,牛奶与鸡蛋可以吃的。