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甲基丙二酸血症假阳性?

发病时间:不清楚

甲基丙二酸血症假阳性?

补充说明:甲基丙二酸血症假阳性?

2019-04-06 11:01

血症 小孩 辅酶A 腺苷 嗜睡 发育 恶心 呕吐 肝大 昏迷

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精选回答(2)

徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:内分泌代谢病,高血压病,常见多发病的急诊急救,冠心病,脑梗死,糖尿病,肾脏病等等

提问

甲基丙二酸血症假阳性表示患者检测结果呈现阳性,但患者状态与阳性结果并不相符,说明患者并没有甲基丙二酸血症 。甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为小孩体内的甲基丙二酰辅酶A缺乏或者辅酶腺苷钴胺缺乏,导致甲基丙二酸不能代谢而引起的疾病,该病发病较早,其临床表现为嗜睡、发育受限,恶心、呕吐等,有的甚至有肝大、昏迷等表现。

2022-03-14 16:48

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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲

擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病,如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良

提问

你好:这种情况的话这个遗传代谢性疾病检查一般没有误诊的,你的宝宝如果已经确诊的话,一般是不会误诊的,这个甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;这个有一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症;这个平时需要注意限制天然蛋白质的摄入,供给适当的热量。

2019-04-06 12:01

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血症

病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》:“其有脏腑虚弱,寒热失节,或风冷内停,饮食不化,周身运行之血气,适与相值,结而生块,或因跌仆,或因闪挫,气凝而血亦随结,经络壅瘀,血自不散成块,心腹胠胁间苦痛,渐至羸瘦,妨于饮食,此之谓血症。”

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