发病时间：不清楚
红细胞生成性原卟啉病吗会遗传吗能治好吗
补充说明：红细胞生成性原卟啉病吗会遗传吗能治好吗
2024-05-13 18:44
我要咨询
精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病具有遗传性，但无法治愈，患者需要做好日常护理工作。
红细胞生成性原卟啉病是由于ALA合酶基因突变所致，该基因突变导致ALA合成增加，进而影响血红素生物合成过程。由于原卟啉代谢障碍，铁不能被有效地利用，从而在皮肤中积聚形成棕黑色斑点或块状色素沉着。该疾病具有遗传性，因此无法治愈，患者需要做好日常护理工作，如避免日晒等。
除了上述提及的遗传因素外，该病还可能与环境因素有关，如紫外线暴露、应激反应或某些药物的影响。
针对红细胞生成性原卟啉病，患者需定期监测病情变化，并遵循医嘱调整生活方式，以减少症状发作。同时，建议患者避免长时间暴露于阳光下，外出时涂抹防晒霜或穿着保护衣物，以降低皮肤受损风险。
2024-05-13 19:03
举报相关问题
向医生提问
红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
倍他胡萝卜素软胶囊
用于红细胞生成性原卟啉症。
丹莪妇康煎膏
活血化瘀，疏肝理气，调经止痛，软坚化积。用于妇女瘀血阻滞所致月经不调、痛经，经期不适、癓瘕积聚，以及盆腔子宫内膜异味症见上述症状者。
氯霉素注射液
1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
健胃十味丸
暖胃助消。用于寒热积聚，消化不良，胃胀不适，呕吐泄泻。
健康问答
