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红细胞生成性原卟啉病能不能根治好
补充说明：红细胞生成性原卟啉病能不能根治好
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病不能被根治。
该疾病是由基因突变引起的遗传性疾病，其病理机制涉及到ALA合酶的活性降低或丧失，导致原卟啉前体积累，进而引发皮肤对紫外线的敏感性增加。由于该疾病与特定的基因突变有关，因此无法通过常规治疗手段彻底治愈。虽然药物治疗可以缓解症状，但并不能改变患者的基因状态，所以无法根治。
患者可能有轻度溶血性贫血，通常不需要特殊治疗，只需避免日晒即可。
对于红细胞生成性原卟啉病，关键是要减少阳光暴露，尤其是在夏季。此外，建议患者定期监测血液中ALA水平，并在必要时使用口服补铁剂以预防缺铁性贫血。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
