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红细胞生成性原卟啉病是不是遗传病呢
补充说明：红细胞生成性原卟啉病是不是遗传病呢
2024-05-13 18:44
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病是遗传病，因为该疾病由特定基因突变引起，并通过常染色体显性遗传的方式传递给后代。
红细胞生成性原卟啉病是一种遗传性代谢疾病，由于原卟啉原氧化酶基因突变导致酶活性降低或丧失，影响了血红素的合成。这种酶的异常导致原卟啉不能正常转化为血红素，使其在体内积累，特别是在皮肤中，形成光敏性皮疹。由于原卟啉原氧化酶基因突变导致酶活性降低或丧失，进而影响了血红素的合成，所以该疾病属于遗传病。
除了上述提到的常见原因外，还需要考虑是否存在巨幼细胞性贫血、缺铁性贫血等其他血液系统疾病的可能性。这些疾病也可能导致红细胞数量减少，但其病因、临床表现以及治疗方法与红细胞生成性原卟啉病有所不同。
对于红细胞生成性原卟啉病患者而言，避免日晒是非常重要的预防措施，以减少皮肤病变的发生。同时，建议定期监测血液中铁蛋白水平，确保充足的铁储备，有助于预防缺铁性贫血。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
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用于红细胞生成性原卟啉症。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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