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先天性肾上腺皮质增生症12.8严重吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症12.8严重吗
2024-05-24 14:11
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精选回答(1)
杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症12.8比较严重，因为该亚型可能导致严重的电解质紊乱和血压异常。
12.8亚型是由于11β-羟化酶缺乏引起的，该酶在皮质醇和醛固酮合成中起重要作用。缺乏11β-羟化酶会导致皮质醇合成不足，醛固醇合成也受阻，进而影响到体内电解质平衡和血压调节，严重时可引发低血钠、高血压等严重症状。
除了12.8亚型外，还有319、45亚型，这些亚型都与肾上腺皮质激素合成有关，但严重程度和治疗策略各不相同。
患者应定期监测电解质水平和血压变化，并按医嘱服用氢化可的松或氟氢可的松以控制病情。同时注意避免高盐饮食，以免加重水肿和高血压的症状。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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