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小儿先天性肾上腺皮质增生症能治愈吗
补充说明：小儿先天性肾上腺皮质增生症能治愈吗
2024-09-25 17:24
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伍耀豪 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：小儿外科腹股沟斜疝，鞘膜积液，肝母细胞瘤，神经母细胞瘤，肾母细胞瘤
提问
小儿先天性肾上腺皮质增生症无法治愈。
这是一种遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致皮质激素合成障碍，从而引发一系列临床表现。虽然可以通过药物治疗控制症状，但无法根治，病情可能会随年龄增长而有所改善，但无法完全治愈。因此，对于患有该疾病的儿童，需要长期的医疗监测和管理，以确保其健康和发育。
2024-09-25 18:40
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先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足而雄性激素过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群。 按缺陷酶的种类，可分为5类：①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症，又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症，又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症，伴或不伴有17，20-裂链酶(17，20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为β-羟酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
