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儿童黏多糖贮积症与脑积水有关系吗
补充说明：儿童黏多糖贮积症与脑积水有关系吗
2024-05-10 18:34
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
儿童黏多糖贮积症与脑积水可能存在一定的关联性。
儿童黏多糖贮积症是由于溶酶体酶缺乏导致的黏多糖代谢障碍性疾病，不同类型的黏多糖贮积症可伴有神经系统受累，如神经细胞增生、髓鞘形成异常等，这些因素可能会影响脑部发育和功能。而脑积水是指脑脊液在脑室系统内循环受阻或吸收障碍，导致脑室扩大，增加颅内压力，从而引起的一系列临床症状。虽然两者之间存在一定的关联性，但并非所有类型的黏多糖贮积症都会引起脑积水，也不是所有脑积水都与该病有关，因此需要进一步的评估和诊断。
针对儿童黏多糖贮积症的治疗包括基因疗法、造血干细胞移植等，具体选择需结合患者的具体情况进行考虑。
在面对儿童黏多糖贮积症合并脑积水时，应尽快寻求专业医生的帮助，以获得适当的治疗方案，并监测病情变化。
2024-05-10 19:37
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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