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法布里是什么病
补充说明：法布里是什么病
a******W 2023-09-27 00:01
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
法布里病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，由GLA基因突变导致α-半乳糖苷酶缺乏引起。
法布里病是由于GLA基因突变导致编码的α-半乳糖苷酶缺失或活性降低，使得体内代谢产物三己糖酰胺不能被正常分解而在溶酶体中积累，进而引发的一系列临床表现。患者可能出现皮肤病变如红斑、角化过度、疼痛性手足麻木、周围神经病变等。此外还可能伴随肾功能衰竭、听力下降等症状。
诊断法布里病通常需要进行血液生化检测、尿液分析以及酶学测定。必要时可采用基因测序来确认GLA基因变异。该疾病的治疗主要是通过减少溶酶体沉积物来缓解症状，常用药物包括阿加曲班、达格列净等。对于特定病例，医生可能会考虑使用酶替代疗法或骨髓移植。
患者应避免高果糖食物，保持良好的血糖控制，以减轻肾脏负担。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。
2024-05-11 08:14
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疼痛是一种复杂的生理心理活动，是机体受到损伤时发生的一种不愉快的感觉和情绪性体验，是临床上最常见的症状之一。包括伤害性刺激作用于机体所引起的痛感觉，以及机体对伤害性刺激的痛反应。疼痛的位置常指示病灶所在，而疼痛的性质间接说明病理过程的类型。
症状起因：病因：疼痛通常由导致组织损伤的伤害性刺激引起。外部因素：刀割、棒击等机械性刺激，电流、高温和强酸、强碱等物理化学因素均可成为伤害性刺激。内部因素：疾病如癌症等导致组织细胞发炎或损伤时，释入细胞外液中的钾离子、5-羟色胺、乙酰胆碱、缓激肽、组胺等生物活性物质亦可引起疼痛或痛觉过敏。其他因素：受凉、受潮湿过度劳累和长期不适当的工作体位后发生疼痛。病理：全身皮肤和有关组织中分化程度最低的游离神经末梢，作为伤害性感受器，将各种能量形式的伤害性刺激转换成一定编码型式的神经冲动，沿着慢传导的直径较细的有髓鞘和最细的无髓鞘传入神经纤维，经背根神经节传到脊髓后角或三叉神经脊束核中的有关神经元，再经由对侧的腹外侧索传至较高级的疼痛中枢──丘脑、其他脑区以及大脑皮质，引起疼痛的感觉和反应。与此同时，快传导的直径较粗的传入神经纤维所传导的触、压等非痛信息已先期到达中枢神经系统的有关脑区，并与细纤维传导的痛信息发生相互作用。
就诊科室：神经
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