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先天性肾上腺皮质增生症可以生育吗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症可以生育吗
2024-05-24 14:11
先天性肾上腺皮质增生症 不孕不育 生育 常染色体隐性遗传病 发育
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
先天性肾上腺皮质增生症患者通常可以生育，但需要密切监测病情和激素水平。
虽然该疾病可能导致不孕不育，但通过药物治疗如糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充，可有效控制病情，提高生育机会。但需注意的是，患者在考虑生育前应咨询专业医生，评估风险并制定个性化管理方案。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肾上腺皮质合成过程中关键酶的缺乏，引起一系列临床表现。患者可能出现生殖系统发育异常、性征分化障碍等问题，影响生育能力。
对于先天性肾上腺皮质增生症患者而言，生育需谨慎，并建议定期进行内分泌检查以及超声波检查以监测病情变化。同时，患者应注意遵循医嘱调整生活方式，保持健康饮食和适度运动，有助于改善症状，促进身体健康。
2024-05-24 16:38
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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