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软骨发育不全影响寿命吗
补充说明：软骨发育不全影响寿命吗
2024-09-25 16:11
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潘正启 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：髋膝骨关节炎、关节周围感染、髋关节发育不良、股骨头坏死、类风湿性关节炎、痛风性关节炎、绒毛结节性滑膜炎等疾病的手术及保髋保膝治疗。
提问
软骨发育不全可能影响寿命。
这是一种遗传性疾病，由于软骨细胞增殖和分化异常，导致骨骼生长受限，表现为身材矮小和骨骼畸形。虽然该疾病不会直接导致死亡，但患者可能面临由于身材矮小和骨骼畸形带来的生活和健康问题，如行动不便、心理压力等，这些因素可能间接影响患者的寿命。因此，对于软骨发育不全的患者，及时诊断和治疗，以及提供适当的支持和康复措施，对于改善生活质量并可能延长寿命至关重要。
2024-09-25 18:13
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
