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骨软骨发育不全？

发病时间：不清楚

骨软骨发育不全？

补充说明：骨软骨发育不全？

2021-12-29 03:00

软骨发育不全骨骼畸形四肢短小身材矮小骨骼发育

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程斌主治医师济南市中西医结合医院三甲

擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。

提问

骨软骨发育不全是一种遗传性骨骼畸形，导致四肢短小和身材矮小。这种疾病通常由基因突变引起，影响了软骨细胞的正常分化和生长，进而影响骨骼的正常发育。由于骨骼生长受限，患者的四肢长度较短，身材矮小，这与正常生长发育过程中的骨骼生长模式不同。

2022-09-16 01:44

疾病百科

•软骨发育不全 （胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒）

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

多发人群：自发性基因突变人群
临床检查：CT检查 MRI Ⅰ级产前超声检查
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）

适用药品

小儿氨酚黄那敏颗粒

适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。

氨咖黄敏胶囊

适用于缓解普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。

感冒疏风片

辛温解表，宣肺和中。用于风寒感冒，发热咳嗽，头痛怕冷，鼻流清涕，骨节酸痛，四肢疲倦。

强骨胶囊

补肾，强骨，止痛。用于肾阳虚所致的骨痿，症见骨脆易折、腰背或四肢关节疼痛、畏寒肢冷或抽筋、下肢无力、夜尿频多；原发性骨质疏松症、骨量减少见上述证侯者。

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