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软骨发育不全是不是侏儒症
补充说明：软骨发育不全是不是侏儒症
2024-05-31 16:05
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
软骨发育不全是侏儒症的一种类型，但侏儒症还包括其他原因如生长激素缺乏等。
软骨发育不全是由于软骨细胞增殖与钙化障碍，影响长骨生长，从而导致身高低于正常水平。而侏儒症包括多种病因，如软骨发育不全、生长激素缺乏等，这些疾病都可能导致身材矮小。因此，软骨发育不全是侏儒症的一种类型，但并非所有侏儒症都是由软骨发育不全引起的。
侏儒症除了软骨发育不全外，还可能由遗传因素或基因突变引起，如Laron侏儒症、Prader-Willi综合征等。
软骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传病，患者需要定期监测身高增长情况，并在医生指导下使用双膦酸盐类药物延缓病情进展。对于侏儒症患者，建议采取均衡饮食，以保证身体所需的营养物质供应。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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