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软骨发育不全是什么？
补充说明：软骨发育不全是什么？
2021-01-12 04:03
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程斌 主治医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：在骨科创伤，颈肩腰腿痛，股骨头坏死，椎间盘突出等以及手足显微外科方面，具有较高的造诣。
提问
软骨发育不全的患者四肢短小 ，但躯干和头部发育正常，对智力影响很小。临床表现以短肢矮小、身材矮小、短肢和骨骼系统畸形为特征，包括胸腰椎后凸畸形和椎管狭窄。诊断通常可以通过影像检查和病理检查来确认。这种疾病的诊断通常不难，非典型病例需要与其他原因引起的矮子区分开来。
2022-09-16 01:46
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
