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软骨发育不全患儿能治好吗
补充说明：软骨发育不全患儿能治好吗
2024-05-31 16:05
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
软骨发育不全患儿不能完全治好，但可通过药物治疗、手术矫正等方式缓解症状。
软骨发育不全属于遗传性侏儒症，主要是由于基因突变导致软骨细胞分化异常，引起骨骼发育障碍，通常无法治愈。虽然目前没有针对该疾病的特效治疗方法，但可以通过物理疗法、营养支持及必要时的手术矫正来辅助管理病情，减轻症状，提高生活质量。
此外，如果患者出现生长迟缓或身高明显低于同龄人，建议及时就医以评估是否为软骨发育不全或其他潜在疾病所致，并在医生指导下接受适当的治疗。
软骨发育不全是一种先天性疾病，影响儿童骨骼生长，预后取决于早期诊断与干预。定期监测身高增长曲线以及进行必要的医学检查是关键所在。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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