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软骨发育不全是染色体异常遗传病吗
补充说明：软骨发育不全是染色体异常遗传病吗
2024-05-31 16:05
软骨发育不全 染色体异常 遗传病 常染色体显性遗传病 骨骺提前闭合
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
软骨发育不全是染色体异常遗传病，因为该疾病由2号染色体上的基因突变引起。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，涉及2号染色体短臂上的HGPS基因突变。该基因编码的脯氨酰羟化酶是维持软骨细胞结构的关键蛋白，其功能缺失导致软骨细胞过度增生和骨骺提前闭合，引发侏儒症等特征。由于HGPS基因位于2号染色体上，因此该疾病属于染色体异常遗传病。
软骨发育不全还可能与环境因素有关，如孕期感染、放射线暴露或某些药物使用。
针对软骨发育不全，建议患者定期进行生长监测、内分泌评估以及必要的基因检测，以早期发现并干预治疗。同时，避免接触已知致畸物质，保持健康的生活方式也有助于减少风险。
2024-06-05 10:17
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