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小孩先天性肾上腺皮质增生症严重吗
补充说明：小孩先天性肾上腺皮质增生症严重吗
2024-05-30 11:20
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精选回答(1)
张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小孩先天性肾上腺皮质增生症是一种严重的遗传性疾病，由于21-羟化酶缺乏导致多种不良后果。
先天性肾上腺皮质增生症由于21-羟化酶缺乏，导致皮质醇合成障碍，雄激素水平升高，进而引发一系列严重的生理和代谢紊乱。这些紊乱包括假两性畸形、高血压、低血钾、生长发育迟缓、骨骼异常、心血管系统并发症以及潜在的恶性肿瘤风险。因此，该疾病需要及时诊断和治疗，以减少并发症的发生。
部分患儿可能因基因突变引起不典型表现，如单纯男性化或女性化过度等。这些变异可能导致病情评估和治疗策略有所不同。
家长应定期带孩子到医院复查，监测血压、电解质平衡及生长发育状况，并遵循医生建议调整治疗方案。
2024-05-30 13:39
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
氟康唑胶囊
本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
松龄血脉康胶囊
平肝潜阳、镇心安神、活血化瘀
复方斑蝥胶囊
破血消瘀，攻毒蚀疮。用于原发性肝癌、肺癌、直肠癌、恶性淋巴瘤、妇科恶性肿瘤等。
