发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查通过以后就可以彻底放心吗
补充说明：苯丙酮尿症筛查通过以后就可以彻底放心吗
2024-05-08 16:15
苯丙酮尿症筛查 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 苯丙酮尿症 生育
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
苯丙酮尿症筛查通过后，可以暂时放心，但不能完全排除终身不发病的可能性。
通过苯丙酮尿症筛查可以检测出携带者，但并不意味着不会发病。因为该疾病是常染色体隐性遗传病，携带者可能在特定情况下才会表现出症状。因此，即使筛查结果为阴性，仍需关注相关风险因素，并定期进行医学评估。
虽然苯丙酮尿症筛查通过后，患者血液中的苯丙氨酸水平通常会恢复正常，但仍需注意饮食管理，避免摄入高蛋白食物，以免诱发或加重病情。
需要注意的是，如果家族中有苯丙酮尿症患者或者既往生育过患有此疾病的子女，则建议进行基因检测以明确诊断。此外，对于新生儿来说，早期发现、早期治疗是非常关键的，否则可能会导致智力低下或其他神经系统发育障碍。
2024-05-08 17:23
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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