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小儿先天性高氨血症可否治好呢
补充说明：小儿先天性高氨血症可否治好呢
2024-05-24 14:34
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张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症无法根治，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
小儿先天性高氨血症是由基因突变导致的肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低，从而导致体内氨积累。这种疾病属于遗传性疾病，因此无法根治。但是，通过限制蛋白质摄入和使用特定的低蛋白饮食，以及在医生的指导下使用精氨酸等药物，可以有效地控制血氨水平，减轻症状，提高生活质量。
如果患儿存在肝功能异常或存在代谢障碍，则可能需要更严格的饮食管理和医疗干预。
对于小儿先天性高氨血症，家长应密切关注孩子的症状变化，并定期带孩子到医院接受专业评估和指导，以确保获得最佳的护理和治疗效果。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
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