发病时间：不清楚
补充说明：新生儿先天性代谢缺陷检测要不要做
2021-11-29 17:42
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董显燕 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病、多发病，特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。
提问
新生儿先天性代谢缺陷检测需要做。筛查新生儿遗传代谢性疾病是非常必要的，目前已经全面普及了两种先天性代谢病的免费筛查，一种是先天性甲状腺功能减退症，另一种是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使人体无法代谢苯丙氨酸。因此苯丙氨酸会在体内积聚，对人体器官特别是大脑造成损害，严重影响儿童的智力。
2021-12-27 14:28
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