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先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

发病时间:不清楚

先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

补充说明:先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

2021-07-16 15:25

先天性代谢缺陷 缺陷

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祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

先天性代谢缺陷的发病机制受遗传因素的影响。先天性代谢缺陷病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病,又称遗传性代谢缺陷病,又称先天性代谢异常。细胞、组织、器官和生物体的生存和功能维持必须依赖于持续的物质代谢过程。这一过程的每一步都涉及由多肽和/或蛋白质组成的相应酶、受体、载体和膜泵。当编码这类多肽的基因发生突变不能合成或合成非活性产物时,就会导致相关代谢途径的异常运行,导致各种具有不同临床表型的代谢缺陷。

2022-07-03 08:19

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