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先天性代谢缺陷检测多少项

发病时间:不清楚

先天性代谢缺陷检测多少项

补充说明:先天性代谢缺陷检测多少项

2021-07-15 15:25

先天性代谢缺陷 遗传病

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精选回答(1)

董显燕 主任医师 赣州市人民医院 三甲

擅长:儿科常见病、多发病,特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。

提问

先天性代谢缺陷的检测主要是通过血样检查,尽快查明孩子是否患有先天性遗传病,这种筛查方法简单、快速、廉价。通过检查,可以早期筛查儿童的遗传性疾病,并及时进行相应的治疗。患有遗传病的儿童通常预后更好。它使用一滴血样,可以在几分钟内分析近100种代谢物。它是世界上最先进、最有效的筛查方法。

2022-02-23 22:38

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胸腺肽肠溶片

1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如:儿童先天性免疫缺陷)。3某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘哮喘性支气管炎等)。4各种细胞免疫功能低下的疾病(如:病毒性肝炎,预防上呼吸道感染顽固性口腔溃疡等)。5肿瘤的辅助治疗。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

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