发病时间：不清楚
先天性代谢缺陷检测多少项
补充说明：先天性代谢缺陷检测多少项
2021-07-15 15:25
苯丙酮尿症 同型胱氨酸尿症 半乳糖血症 先天性代谢缺陷 缺陷
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精选回答(1)
董显燕 主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病、多发病，特别是儿童呼吸系统疾病、过敏性疾病、儿童危急重症疾病的诊治。
提问
先天性代谢缺陷的检测主要是通过血样检查，尽快查明孩子是否患有先天性遗传病，这种筛查方法简单、快速、廉价。通过检查，可以早期筛查儿童的遗传性疾病，并及时进行相应的治疗。患有遗传病的儿童通常预后更好。它使用一滴血样，可以在几分钟内分析近100种代谢物。它是世界上最先进、最有效的筛查方法。
2022-02-23 22:38
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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