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嘌呤代谢酶缺陷怎么办
补充说明：嘌呤代谢酶缺陷怎么办
2023-06-21 16:12
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
通常情况下，嘌呤代谢酶缺陷可能是痛风、高尿酸血症、肾衰竭等原因导致的，患者可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。
1、痛风
痛风是体内单钠尿酸盐沉积所致的一种关节病，患者可能会出现关节红肿、疼痛、畸形等症状。患者可遵医嘱口服秋水仙碱片、醋酸片等药物进行治疗。日常生活中，患者要注意饮食，减少高嘌呤食物的摄入，可以适量吃新鲜的水果和蔬菜，如苹果、葡萄、白菜、西红柿等。同时，患者也要注意多喝水，可以促进尿酸的排泄。
2、高尿酸血症
高尿酸血症是指嘌呤代谢障碍所致的慢性代谢性疾病，患者可能会出现关节红肿、疼痛、畸形等症状。患者可遵医嘱口服苯溴马隆片、丙磺舒片等药物进行治疗。日常生活中，患者要注意多喝水，戒烟戒酒，保持心情舒畅，有利于疾病的恢复。
3、肾衰竭
肾衰竭是指各种原因引起的肾功能下降，患者可能会出现少尿或无尿、食欲不振、头痛、恶心等症状。患者可以在医生的指导下，通过血液透析、腹膜透析等方式进行治疗。必要时，患者也可以通过肾移植手术进行治疗。
除此之外，该现象还可能与糖尿病肾病、狼疮性肾炎、肝炎等原因有关。建议患者及时到正规医院的肾内科进行相关检查，并配合医生进行针对性治疗。
2023-06-25 17:44
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高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类，原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外，大多未阐明，常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等，属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。
多发人群：男性
典型症状： 关节肿痛 痛风结节 关节液中白细胞内有尿酸结晶 尿酸结晶 尿酸盐在关节内沉积增多
临床检查： 关节肿痛 痛风结节 关节液中白细胞内有尿酸结晶 尿酸结晶 尿酸盐在关节内沉积增多
治疗费用：市三甲医院约（1000-5000元）
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