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嘌呤代谢酶缺陷怎么办
补充说明：嘌呤代谢酶缺陷怎么办
2023-06-21 16:12
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
通常情况下，嘌呤代谢酶缺陷可能是痛风、高尿酸血症、肾衰竭等原因导致的，患者可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。
1、痛风
痛风是体内单钠尿酸盐沉积所致的一种关节病，患者可能会出现关节红肿、疼痛、畸形等症状。患者可遵医嘱口服秋水仙碱片、醋酸片等药物进行治疗。日常生活中，患者要注意饮食，减少高嘌呤食物的摄入，可以适量吃新鲜的水果和蔬菜，如苹果、葡萄、白菜、西红柿等。同时，患者也要注意多喝水，可以促进尿酸的排泄。
2、高尿酸血症
高尿酸血症是指嘌呤代谢障碍所致的慢性代谢性疾病，患者可能会出现关节红肿、疼痛、畸形等症状。患者可遵医嘱口服苯溴马隆片、丙磺舒片等药物进行治疗。日常生活中，患者要注意多喝水，戒烟戒酒，保持心情舒畅，有利于疾病的恢复。
3、肾衰竭
肾衰竭是指各种原因引起的肾功能下降，患者可能会出现少尿或无尿、食欲不振、头痛、恶心等症状。患者可以在医生的指导下，通过血液透析、腹膜透析等方式进行治疗。必要时，患者也可以通过肾移植手术进行治疗。
除此之外，该现象还可能与糖尿病肾病、狼疮性肾炎、肝炎等原因有关。建议患者及时到正规医院的肾内科进行相关检查，并配合医生进行针对性治疗。
2023-06-25 17:44
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痛风(gout)是一种由于嘌呤生物合成代谢增加，尿酸产生过多或因尿酸排泄不良而致血中尿酸升高，尿酸盐结晶沉积在关节滑膜、滑囊、软骨及其他组织中引起的反复发作性炎性疾病。首次发作多侵犯单关节，常见第一跖趾关节受累。表现为关节红肿灼热、触痛、功能受限。典型发作表现为：疼痛发作在24小时内达到高峰；14天内缓解；急性关节炎缓解后一般无明显后遗症状。本病以关节液和痛风石中可找到有双折光性的单水尿酸钠结晶为其特点。其临床特征为：高尿酸血症及尿酸盐结晶、沉积所致的特征性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎，严重者见关节畸形及功能障碍，常伴尿酸性尿路结石。多见于体形肥胖的中老年男性和绝经期后妇女。随着经济发展和生活方式改变，其患病率逐渐上升。
