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先天性代谢缺陷病能活多久?

发病时间:不清楚

先天性代谢缺陷病能活多久?

补充说明:先天性代谢缺陷病能活多久?

a******W 2018-12-24 12:38

先天性代谢缺陷 遗传代谢病 缺陷 遗传病 单基因遗传病

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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对于这一类的疾病是没有办法得到治愈的,只能够缓解症状,如果治疗的比较及时,可能会明显的缓解这个娃娃的症状,治疗的时间越晚,娃娃的症状越重。最主要的就是有针对性的避免接触一些物质目前尚无有效的治疗方法,消除病因和症状治疗。寿命的长短取决于病因、症状的严重程度和治疗效果。

2018-12-24 12:45

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医生回答(1)

闵荣华 主治医师 三甲

擅长:全科

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这种病被称为遗传代谢异常或先天性代谢缺陷。遗传代谢病是具有代谢缺陷的遗传病,多为单基因遗传病。这种遗传性疾病的治疗已经成熟,在大多数情况下不会影响正常生活。寿命的长短取决于维护效果和条件。

2018-12-24 12:43

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疾病百科

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

适用药品

胸腺肽肠溶片

1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病(如:儿童先天性免疫缺陷)。3某些自身免疫性疾病(如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘哮喘性支气管炎等)。4各种细胞免疫功能低下的疾病(如:病毒性肝炎,预防上呼吸道感染顽固性口腔溃疡等)。5肿瘤的辅助治疗。

乌苯美司胶囊

本品可增强免疫功能,用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗,老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后,以及其它实体瘤患者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

富马酸喹硫平片

各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁焦虑及认知缺陷症状。

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