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先天性代谢缺陷病症状？
补充说明：先天性代谢缺陷病症状？
2019-07-27 14:17
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
矮小症又称侏儒症，是指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。小儿侏儒症的常见病因：侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。小儿侏儒症有以下常见病因：1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
2019-07-27 15:06
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
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