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苯丙酮尿症是什么病
补充说明：苯丙酮尿症是什么病
2021-11-09 17:41
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精选回答(1)
王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
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苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果患者出现了癫痫发作、精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状，需要及时去医院就医，进行针对性治疗。对于确诊的患者，可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
患者在日常生活中要多吃一些新鲜的水果蔬菜，以及高蛋白类的食物，如鸡蛋、牛奶等，少吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2022-08-02 18:16
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小于1周岁的孩子苯丙酮尿症归属于一种遗传新陈代谢性疾病，通常出现为孩子发育减慢，智力阻碍，尿液中可有老鼠的气味。正常夫妻生下的小孩患笨丙酮尿症的大概性不大，但是也要常规选择筛查消除。关于您家孩子的现象要合理喂养，按时增加辅食，注重保暖。
2021-11-09 18:28
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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