发病时间：不清楚
苯丙酮尿症没有治疗
补充说明：苯丙酮尿症没有治疗
a******W 2021-10-29 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗需要饮食疗法、维生素B6、小分子肽链延长剂、肉碱类药物、脑功能磁共振成像引导的神经调节等专业医疗干预。若症状没有改善甚至加重，应立即寻求专业医生的帮助。
1.饮食疗法
饮食疗法通过限制天然蛋白质摄入，如牛奶、鸡蛋等，减少苯丙氨酸来源，同时提供特殊配方食品来满足患者营养需求。此措施有助于控制血浆苯丙氨酸浓度，减轻高苯丙氨酸对中枢神经系统造成的损害，从而改善智力发育迟缓的症状。
2.维生素B6
维生素B6可通过口服补充剂或食物摄取，通常起始剂量为每天50-100mg，可根据医嘱调整。该维生素参与氨基酸代谢过程，在肝脏内转化为GABA后能降低血清苯丙氨酸水平，缓解相关临床表现。
3.小分子肽链延长剂
小分子肽链延长剂通过口服给药，每日一次，每次剂量依处方而定。此药物可促进体内合成具有生物活性的小分子多肽，间接提高苯丙氨酸代谢能力，适用于治疗苯丙酮尿症患者的相应症状。
4.肉碱类药物
肉碱类药物包括左旋肉碱和乙酰肉碱，主要通过口服方式给予，具体用法及剂量需遵照医师指导。这类药物能够促进脂肪酸进入线粒体进行β氧化，改善由于脂肪酸代谢障碍引起的能量缺乏状态。
5.脑功能磁共振成像引导的神经调节
脑功能磁共振成像引导的神经调节是一种无创性技术，需要由专业人员操作，在特定区域释放电流刺激大脑活动。该方法旨在增强受损区域的功能连接性，可能对改善苯丙酮尿症患者的部分认知缺陷有益。
除上述常规治疗外，建议定期监测患儿的生长发育指标，以便及时发现潜在的问题并采取适当干预措施。此外，家长应确保孩子接受适当的早期教育和行为训练，以最大限度地减少其认知落后的影响。
2024-02-23 17:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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