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苯丙酮尿症筛查结果30几
补充说明：苯丙酮尿症筛查结果30几
a******W 2021-10-29 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症筛查结果30μmol/L属于异常结果，说明孩子可能患有苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢疾病，需要及时就医进行进一步的确诊和治疗。建议家长带孩子到医院的儿科就诊，完善进一步的基因检测和血苯丙氨酸水平测定以确诊。
苯丙酮尿症筛查用于检测血液中的苯丙氨酸浓度，以诊断是否患有此疾病，正常范围为0-10μmol/L。若结果为30μmol/L，表明苯丙氨酸浓度高于正常范围，可能表明孩子患有苯丙酮尿症。该病是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢，导致其在体内的积累，进而影响神经系统的发育和功能。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的智力障碍至关重要。新生儿可在医生的指导下通过母乳或特殊配方奶粉进行治疗，同时需定期监测血苯丙氨酸水平。
家长要密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子复查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-08 14:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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