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先天性肾上腺皮质增生症治疗
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症治疗
a******W 2021-09-09 16:15
先天性肾上腺皮质增生症 靶向治疗 氢化可的松 泼尼松 肾上腺皮质功能
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质增生症的治疗需要遵医嘱进行糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素补充、基因治疗、靶向治疗和中药调理等综合管理。
1.糖皮质激素替代治疗
通过口服或注射给药方式给予患者适量的糖皮质激素药物，如氢化可的松、等，以弥补患者体内缺乏的激素。此措施旨在恢复正常的肾上腺皮质功能，缓解因先天性肾上腺皮质增生导致的症状，如低血糖、电解质紊乱等。
2.盐皮质激素补充
针对先天性肾上腺皮质增生症中醛固酮合成不足引起的低血钠、高血压等症状，采用氟氢可的松、等外源性盐皮质激素进行补充。因为先天性肾上腺皮质增生症会导致醛固酮合成不足，引起低血钠、高血压等症状，此时需要补充外源性的盐皮质激素来纠正这些生理异常。
3.基因治疗
利用病毒载体将正常编码肾上腺皮质激素合成相关蛋白的基因导入患者细胞内，使其稳定表达并产生相应蛋白。基因治疗旨在纠正先天性肾上腺皮质增生症患者基因缺陷导致的激素合成障碍，恢复正常生理功能。
4.靶向治疗
选取特定的分子靶点，开发相应的抑制剂或激动剂，通过口服或注射进入患者体内发挥作用。针对先天性肾上腺皮质增生症中某些关键酶或受体的遗传突变所导致的功能失调提供一种新的治疗方法。
5.中药调理
根据患者体质及病情特点配制个体化中药方剂，如黄芪、党参、白术等，经中医师指导服用。中药可通过调节机体气血平衡、改善脏腑功能等方式辅助治疗先天性肾上腺皮质增生症，但需注意个体差异及可能存在的相互作用。
先天性肾上腺皮质增生症是一种由肾上腺皮质激素合成相关基因突变所致的常染色体隐性遗传病，患者可能出现生长迟缓、皮肤色素沉着等问题。饮食方面，应确保充足的蛋白质摄入，例如瘦肉、鱼类和豆类，以支持身体发育和修复。同时，避免高盐食物，因为先天性肾上腺皮质增生症可能导致高血压，而过多的钠摄入可能会加重血压上升。
2024-03-07 14:31
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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