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先天性肌强直能治好吗
补充说明：先天性肌强直能治好吗
a******W 2021-09-05 22:27
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直不能被治愈，因为其与特定基因突变有关，但可通过药物治疗、物理疗法及康复训练来控制症状。
先天性肌强直源于特定基因突变引起的神经肌肉传导障碍，这些突变会导致氯通道蛋白的功能缺陷，影响神经信号在肌肉细胞间的传递，从而引发肌强直现象。尽管这种疾病目前没有根治方法，但通过药物治疗如抗胆碱酯酶药异丙托溴铵等可减轻症状，而物理疗法和适当的运动有助于维持肌肉功能和改善生活质量。
针对先天性肌强直的治疗需要个体化方案制定，并密切监测潜在并发症，如呼吸困难或电解质紊乱。
患者应定期接受专业医疗评估，以确保获得最佳的医疗服务和管理建议。强调早期诊断和多学科合作对于优化预后至关重要。
2024-02-11 07:27
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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