发病时间：不清楚
什么是小儿遗传性果糖不耐受
补充说明：什么是小儿遗传性果糖不耐受
a******W 2021-08-16 16:52
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿遗传性果糖不耐受是一种由基因突变导致的代谢障碍疾病，表现为摄入含有果糖的食物后出现腹痛、呕吐和电解质紊乱等症状。该病通过实验室检查和基因检测确诊，治疗需避免含果糖食物并使用特殊配方奶粉。
小儿遗传性果糖不耐受是由于肝脏内缺乏特定的酶类，即醛缩酶B和果糖二磷酸醛缩酶A，无法正常代谢果糖，导致其在体内积累产生毒性作用。典型症状包括腹泻、呕吐、腹部不适等消化道症状，以及肝肿大、黄疸等肝脏表现。严重情况下可引起急性脑损伤、肾功能衰竭等并发症。
可以通过血生化检查、尿液分析、基因检测等方式进行诊断。其中，血生化检查可以显示高果糖浓度和低葡萄糖浓度；尿液分析可发现果糖水平增高；基因检测则能确定致病变异位置。治疗通常需要调整饮食，限制果糖摄入，并可能需要补充维生素和电解质。对于急性发作，可能会给予静脉注射营养支持和电解质平衡调节。
患儿家属应密切监测孩子的病情变化，特别是在进食含果糖食物后，一旦发现异常应及时就医。同时，保持良好的生活习惯，保证充足的休息时间，有助于减轻症状。
2024-03-25 05:07
举报向医生提问
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
1.用于治疗急性肾功能衰竭; 2.用于治疗慢性肾功能衰竭; 3.用于治疗急性药物或毒物中毒; 4.用于治疗顽固性心力衰竭; 5.用于治疗顽固性水肿; 6.用于治疗电解质紊乱及酸碱平衡失调。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
肠炎宁颗粒2克
清热利湿、行气。用于急、慢性胃肠炎、腹泻，细菌性痢疾，小儿消化不良。
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
