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遗传性果糖不耐受症单项检查
补充说明：遗传性果糖不耐受症单项检查
2023-07-14 10:04
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
遗传性果糖不耐受症单项检查主要包括血清果糖测定、尿液果糖测定、基因检测等。
1、血清果糖测定
血清果糖测定主要是通过抽血的方式进行检测，主要是检测血液中果糖的含量，可以判断是否存在果糖不耐受的情况。
2、尿液果糖测定
尿液果糖测定主要是通过提取尿液的方式进行检测，可以判断尿液中果糖的浓度，从而判断是否存在果糖不耐受的情况。
3、基因检测
基因检测主要是通过抽取患者的血液或者是唾液等，通过基因检测的方式进行判断，可以判断是否存在基因突变的情况，有利于疾病的好转。
除此之外，还可以进行血常规、尿常规等检查。建议患者及时就医治疗，以免延误病情。
2023-07-19 22:59
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由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essentialfructosuria)是由于肝脏缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能进行磷酸化而不能在肝脏中进一步代谢，因此患者血液中的果糖浓度在摄食果糖后明显升高并自尿液中排出，本病无明显临床症状，正确诊断的意义在于防止误诊糖尿病而妄加治疗。2.遗传性果糖不耐症(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-，6-diphosphatealdolase)缺陷所致是本文叙述重点。3.果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症，这是葡萄糖代谢途径中的催化酶，但习惯上归纳在果糖代谢缺陷中。
症状起因：本病属于常染色体隐性遗传病以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。
可能疾病：食物变应性和不耐受性 小儿遗传性果糖不耐受
就诊科室：消化
