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什么是小儿腓骨肌萎缩症
补充说明：什么是小儿腓骨肌萎缩症
a******W 2021-08-16 16:53
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王子墨 主治医师 三甲
擅长：全科
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小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性周围神经病，主要特征为下肢肌肉无力、萎缩和神经传导障碍，通常从儿童或青少年时期开始发病，病情进展缓慢。该疾病由遗传基因突变引起，可通过家族史调查和神经电生理检查进行诊断。
小儿腓骨肌萎缩症是由于染色体5q13-q14上的运动神经元存活基因1（SMN1）编码蛋白表达不足导致的。SMN蛋白参与多种生物过程，包括核糖体功能、蛋白质合成与运输以及神经细胞存活等，其缺乏会影响神经系统的发育和功能。典型表现为足部下垂、行走困难、易跌倒、足尖着地步态，随着病情进展可出现肌肉无力、萎缩，伴有麻木感、刺痛或烧灼感。
可以通过血生化检测、肌电图、神经传导速度测试、头颅MRI或CT扫描来评估神经功能和结构异常。治疗可能涉及物理疗法、矫形鞋垫或支具以支持肢体功能，必要时医生会开具营养支持药物如维生素B族片改善代谢状态。
患者应保持良好的营养状况，避免过度疲劳，定期复查并监测病情变化，以便及时发现并处理可能出现的问题。
2024-02-24 12:42
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