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糖原累积症痊愈
补充说明：糖原累积症痊愈
a******W 2021-08-05 17:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原累积症无法被“痊愈”。
糖原累积症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要是由基因突变引起。这些基因编码参与糖原合成与分解的酶类，当这些酶缺失或活性降低时，会导致糖原在肝脏和肌肉组织中过度积累，进而引发一系列临床症状。尽管目前有一些针对不同类型的糖原累积症的治疗方法，但它们大多只能缓解症状，而无法根治疾病的本质原因——基因突变。因此，从疾病的根本原因来看，糖原累积症无法被“痊愈”。
需要指出的是，虽然糖原累积症不能被完全治愈，但早期诊断和治疗可以显著改善患者的生活质量，并预防严重并发症的发生。
总之，对于糖原累积症的防治，关键在于早期识别、精准诊断和有效管理。定期监测患者的血糖水平以及开展适当的运动锻炼也是必不可少的措施。
2024-02-23 22:30
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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