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新生儿先天性肾上腺皮质增生症严重吗
补充说明：新生儿先天性肾上腺皮质增生症严重吗
2021-07-29 17:29
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精选回答(1)
何凡 主治医师 合肥市第二人民医院 三甲
擅长：硕士学位毕业于安徽医科大学内科临床专业。擅长:慢性肾炎、肾病综合征、尿毒症、痛风性肾病、泌尿道感染的诊治。
提问
新生儿先天性肾上腺皮质增生症一般比较严重 。如果早期没有发现并积极治疗，很快就会造成新生儿发生严重的水电解质紊乱，威胁到新生儿的生命。新生儿先天性肾上腺皮质增生症主要是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷造成的疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病，在新生儿期的发病率较低。如果早期确诊，并积极给予长期糖皮质激素或盐皮质激素治疗，可以维持新生儿的生命体征。
2022-02-18 16:54
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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