发病时间：不清楚
苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2021-07-30 17:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症无法彻底治愈，但可以通过低苯丙氨酸饮食进行有效控制。
苯丙酮尿症由基因突变引起，导致体内苯丙氨酸代谢受阻。通过低苯丙氨酸饮食可降低血液中的苯丙氨酸含量，减轻症状并预防神经系统损害。虽然该疾病无法根除，但及时、适当的治疗能够显著提高患者的生活质量。
对于轻度或未出现神经精神异常的患者，早期诊断和治疗可能有更好的预后。
新生儿筛查是早期发现和诊断苯丙酮尿症的关键措施，家长应定期监测患儿的症状变化，并在医师指导下调整饮食方案。
2024-01-24 11:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
