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苯丙酮尿症筛查有假阴性吗
补充说明：苯丙酮尿症筛查有假阴性吗
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症筛查存在假阴性。
假阴性可能是因为患儿的基因型不一致或者基因表达异常，导致苯丙氨酸羟化酶活性降低，从而使得苯丙氨酸无法正常代谢，导致其浓度升高。
由于新生儿可能存在暂时性的肝脏功能不完善或检测样本采集不当等情况，可能导致假阴性结果出现。
在进行苯丙酮尿症筛查时，应确保采样过程正确无误，并按时完成各次检测以减少误差风险。若发现可疑症状应及时就医进一步确诊。
2024-02-19 12:46
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苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
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