发病时间：不清楚
先天性代谢缺陷检测有必要做吗
补充说明：先天性代谢缺陷检测有必要做吗
2023-06-21 14:58
我要咨询
精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
先天性代谢缺陷检测是非常有必要做的，因为可以更好的了解到胎儿的发育情况，为后续的治疗提供支持。
代谢缺陷病是一种由于先天性遗传或者代谢物质的缺陷，导致机体功能不全的疾病。检测的目的是为了确诊疾病，从而采取相应的治疗方法，避免并发症的发生，提高胎儿的生存率以及生活质量。因此，检测对于确诊疾病是非常有必要的。
代谢缺陷病的检测方法主要包括血、尿液检测以及基因检测。血、尿液检测可以通过检测胎儿的尿液是否出现特殊的代谢物质，比如氨基酸、有机酸、糖类等。而基因检测则是通过对胎儿的DNA进行检测，从而了解胎儿的遗传信息是否存在缺陷，进而判断胎儿是否存在疾病。
在进行代谢缺陷检测时，应该选择正规的医疗机构，避免因设备不专业导致检测结果出现误差。
2023-06-25 17:10
举报相关问题
向医生提问
发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
健康问答
