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先天性代谢缺陷检测有必要做吗
补充说明：先天性代谢缺陷检测有必要做吗
2023-06-21 14:58
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精选回答(1)
邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
先天性代谢缺陷检测是非常有必要做的，因为可以更好的了解到胎儿的发育情况，为后续的治疗提供支持。
代谢缺陷病是一种由于先天性遗传或者代谢物质的缺陷，导致机体功能不全的疾病。检测的目的是为了确诊疾病，从而采取相应的治疗方法，避免并发症的发生，提高胎儿的生存率以及生活质量。因此，检测对于确诊疾病是非常有必要的。
代谢缺陷病的检测方法主要包括血、尿液检测以及基因检测。血、尿液检测可以通过检测胎儿的尿液是否出现特殊的代谢物质，比如氨基酸、有机酸、糖类等。而基因检测则是通过对胎儿的DNA进行检测，从而了解胎儿的遗传信息是否存在缺陷，进而判断胎儿是否存在疾病。
在进行代谢缺陷检测时，应该选择正规的医疗机构，避免因设备不专业导致检测结果出现误差。
2023-06-25 17:10
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