发病时间：不清楚
先天性代谢缺陷检测有必要做吗？
补充说明：先天性代谢缺陷检测有必要做吗？
a******W 2018-12-20 16:51
我要咨询
精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
可以做的，
空腹两小时就是要求两小时内不吃喝东西，但尿液可以排，一个半小时就不行，注意保暖，避免感冒，少食多餐，注意自己饮食营养的合理搭配，患儿存在先天性的遗传性的疾病。
您的这种情况只是似乎需要进一步的检查，最后如果确定了也不要担心，看看是哪类遗传性的疾病，有些是可以治疗的。
2018-12-31 22:58
举报相关问题
医生回答(1)
段英达 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种情况可能是大脑脑功能发育异常，先天性遗传代谢病的可能性相对来说，不是太大，但是这种情况也需要做进一步到当地的正规医院检查来明确诊断。平时母亲饮食母乳喂养注意补充足量的蛋白质和维生素矿物质促进脑细胞的修复。
2018-12-20 16:53
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
柴银颗粒
中医：清热解毒。用于风热感冒，症见发热，头痛，咽痛。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
