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早产儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状
补充说明：早产儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状
a******W 2021-07-16 15:25
早产儿 先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺皮质激素 头皮 促肾上腺皮质激素
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早产儿先天性肾上腺皮质增生症的症状包括尿液中17-酮类固醇水平升高、肾上腺皮质激素代谢异常、生长迟缓、面部圆润、头皮多毛等。由于该疾病可能影响婴儿的生命健康，建议立即就医以获得专业评估和治疗。
1.尿液中17-酮类固醇水平升高
早产儿先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏，使皮质激素生物合成受阻。此时体内促肾上腺皮质激素(ACTH)和雄激素分泌增多，进而刺激肾上腺产生更多的皮质醇和雄烯二酮。上述激素的增加会导致患者出现雄激素过多的症状，如油脂性皮肤、痤疮等，同时伴随体毛增多的现象。
2.肾上腺皮质激素代谢异常
该疾病是由肾上腺皮质激素合成过程中的相关酶存在缺陷引起的，这些酶包括11β-羟化酶、17α-羟化酶等。这些酶的缺乏使得皮质激素不能正常地被代谢，从而导致其在体内的浓度增高。这种激素代谢异常可能导致患者出现一系列临床表现，如高血压、低血钠、高钾等。
3.生长迟缓
由于早产儿先天性肾上腺皮质增生症患者的肾上腺皮质激素合成受阻，这会影响生长激素的分泌，进而影响患儿的生长发育。生长迟缓可能表现为身高低于同龄人平均值，但并非所有患者都会出现这一症状。
4.面部圆润
当患者体内雄激素水平过高时，会促使脂肪细胞增生，导致面部脂肪堆积，从而使面部显得圆润。此外，肥胖也是促进面部圆润的一个因素，因为脂肪沉积在面部会引起面部丰满。
5.头皮多毛
头皮多毛可能是由于早产儿先天性肾上腺皮质增生症导致的高雄激素状态所致。高水平的雄激素刺激毛发生长。这是一种正常的生理现象，不需要特殊处理，但如果患者觉得头发过长影响美观，可以考虑剪短。
针对早产儿先天性肾上腺皮质增生症，建议进行电解质分析、ACTH激发试验以及17-羟孕酮检测以评估肾上腺功能。治疗通常包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充剂。患者应定期监测电解质平衡和血压，并遵循医嘱调整药物剂量。注意避免脱水，保持规律的生活作息，保证充足的睡眠时间，有助于减轻症状并预防并发症的发生。
2024-01-02 18:58
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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