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小儿丙酸血症看什么科
补充说明：小儿丙酸血症看什么科
a******W 2021-07-16 15:23
小儿丙酸血症 神经内科 常染色体隐性遗传病 实验室检查 癫痫发作
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿丙酸血症可以看儿科、遗传代谢科、内分泌科、营养科或神经内科。由于该疾病涉及到代谢异常，建议在专业医生指导下进行治疗和管理。
1.儿科
儿科是儿童常见病、多发病的诊治科室。小儿丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，需要在儿科进行治疗。在儿科可以进行常规血液检查、尿液分析等基础检查，以评估病情。
2.遗传代谢科
遗传代谢科专门研究和治疗由基因突变引起的先天性或家族性代谢障碍。小儿丙酸血症属于遗传性疾病范畴，可到遗传代谢科接受专业诊疗。在遗传代谢科能够开展特定酶活性检测、基因测序等相关实验室检查，辅助诊断。
3.内分泌科
内分泌科主要诊治激素分泌异常引起的各种代谢相关疾病。小儿丙酸血症涉及脂肪酸代谢紊乱，故患者应至内分泌科诊治。在内分泌科可以通过血液生化检测来测定患者的血脂水平及氨基酸浓度。
4.营养科
营养科负责管理和优化个体饮食结构，促进健康并预防疾病。对于小儿丙酸血症而言，制定特殊配方饮食至关重要，故而需前往营养科咨询。营养师会依据患儿情况推荐合适的食品，并指导家长如何合理搭配膳食。
5.神经内科
神经内科针对神经系统功能障碍及相关疾病的诊断和治疗。若小儿丙酸血症伴随脑部症状如癫痫发作，则应至神经内科进一步评估。可在神经内科进行头颅MRI成像、脑电图等检查，协助了解大脑状况。
患儿家属要密切监测孩子的临床表现，特别是生长发育指标。同时避免可能诱发酮症的高蛋白食物，确保充足休息，以减少症状发生。
2024-02-18 17:37
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丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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