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什么是马凡氏综合征
补充说明：什么是马凡氏综合征
a******W 2021-07-15 22:15
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要累及心血管系统、骨骼和肌肉系统，以结缔组织先天发育异常为特征。
马凡氏综合征是由于编码胶原蛋白的基因突变导致的，这些基因突变影响了结缔组织中的胶原蛋白结构和功能，使得结缔组织脆弱、弹性降低。患者可能出现心脏瓣膜病变、心律失常等心血管症状，还可能伴随视力减退、近视等症状。此外，该疾病还可能导致身材高大、四肢细长、蜘蛛指（趾）等典型的体征。
确诊马凡氏综合征通常需要进行超声心动图、X线检查、CT扫描以及基因检测等。其中，超声心动图可评估心脏结构和功能，而基因检测则可用于识别与马凡氏综合征相关的基因突变。治疗马凡氏综合征的主要目标是预防并发症，包括使用β受体阻滞剂如美托洛尔来控制心率和血压，以及定期监测和管理心血管风险因素。对于特定的病情，医生可能会建议手术矫正心脏瓣膜异常。
患者应避免度运动，确保充足的休息，保持良好的营养状态，定期复查并遵循医嘱进行药物治疗和生活方式调整。
2024-02-15 17:30
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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