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什么是马凡氏综合征
补充说明：什么是马凡氏综合征
2024-09-06 11:57
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响身体的骨骼、心血管系统和眼部。
马凡氏综合征是由于染色体上的基因突变导致的，这些突变通常涉及弹性蛋白编码基因。弹性蛋白在结缔组织中起着支撑作用，当其功能受损时，会导致患者出现一系列结构异常。典型症状包括身材高大、四肢细长、手指和脚趾过长、皮肤松弛、视力下降等。此外，患者还可能出现心脏瓣膜病变、主动脉瘤、二尖瓣脱垂等症状。
诊断马凡氏综合征通常需要进行家族史调查、体格检查以及影像学检查，如X光片、超声心动图和CT扫描。必要时可能还需要进行基因检测以确认是否存在致病基因突变。针对马凡氏综合征的治疗主要包括预防并发症和管理已有的结构性改变。对于心脏问题，可能需要药物治疗如血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或β受体阻滞剂，严重者可能需手术干预如主动脉修复术。而眼部问题则可能需要眼镜矫正或激光治疗。
由于马凡氏综合征具有遗传倾向，建议有家族史的人群定期接受专业医疗评估，以便早期发现并管理潜在的健康风险。同时，保持均衡饮食、适度锻炼和避免吸烟等不良习惯有助于减少心血管并发症的发生。
2024-09-06 14:27
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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