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遗传性高尿酸血症能治疗好吗
补充说明：遗传性高尿酸血症能治疗好吗
a******W 2021-07-15 22:12
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
遗传性高尿酸血症不能治好。
遗传性高尿酸血症是由于基因突变影响尿酸代谢，使得尿酸合成增多或者排泄减少，从而引起血液中尿酸水平持续升高。这种疾病属于先天性疾病，不存在有效的治疗方法来修复受损的基因，因此无法治愈。但可以通过生活方式改变和药物治疗来控制病情进展，预防并发症的发生。
患者可遵医嘱使用非布司他、苯溴马隆等药物降低尿酸水平。
建议定期监测尿酸水平，避免摄入高嘌呤食物，保持健康的生活方式，并在医生指导下进行药物治疗。
2024-02-29 02:43
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遗传性高尿酸血症(hereditaryhyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
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