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黏多糖贮积症症状
补充说明：黏多糖贮积症症状
a******W 2021-07-15 22:12
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
黏多糖贮积症的症状包括身高矮小、关节僵硬、皮肤粗糙、呼吸困难以及智力低下。由于该疾病可能影响多个系统，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.身高矮小
由于黏多糖贮积症患者体内缺乏某些水解酶，导致无法正常分解黏多糖蛋白，进而影响软骨细胞分化和生长，出现身材矮小的情况。身高矮小通常出现在儿童时期，表现为生长迟缓，可能伴有骨骼发育异常。
2.关节僵硬
关节僵硬是由于黏多糖在软骨基质中积累，导致关节表面不平滑所致。这些沉积物会限制关节活动范围，从而引发关节僵硬的现象。这种症状常见于大关节如膝关节和脊椎关节，患者可能会感到关节活动度下降，特别是在早晨起床后。
3.皮肤粗糙
皮肤粗糙可能是由于黏多糖在角质层中累积，使角质层变厚并失去水分，导致皮肤变得干燥、粗糙。主要表现在面部、手掌和脚底等处，伴随有鳞状脱屑或色素沉着。
4.呼吸困难
呼吸困难源于气道受累引起的呼吸道狭窄或功能受限，这在一定程度上增加了呼吸阻力，需要更大力量来驱动呼吸运动。这类情况常发生在黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅲ型患者身上，在剧烈活动后尤为明显。
5.智力低下
智力低下是由遗传性溶酶体酶缺陷引起的一组先天性代谢疾病，其特征为神经细胞内神经节苷脂和硫酸脑苷脂不能被分解而逐渐堆积，造成神经系统损伤。智力低下的程度因个体差异而异，可从轻度到重度不等，可能伴有学习障碍和社交技能缺陷。
针对黏多糖贮积症，可以进行血液生化检测、基因检测以及影像学检查，如MRI或X光片扫描。治疗措施包括酶替代疗法和造血干细胞移植。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期监测生长发育指标以评估病情进展。
2024-03-05 11:22
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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