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儿童戈谢病早期症状
补充说明：儿童戈谢病早期症状
a******W 2021-07-13 17:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
儿童戈谢病的早期症状可能包括乏力、肝脾肿大、贫血、肌张力减低以及运动发育迟缓。由于戈谢病是一种罕见遗传性疾病，建议及时就医以进行确诊和治疗。
1.乏力
乏力是由于戈谢细胞在各组织器官内累积导致的功能障碍和代谢异常所致。表现为人感到身体疲乏无力，可能伴有嗜睡。
2.肝脾肿大
戈谢细胞在肝脏和脾脏中积聚，导致这些器官体积增大，进而引发肝脾肿大的现象。肿大的肝脏和脾脏可能会压迫邻近结构，引起腹部不适。
3.贫血
戈谢细胞在骨髓中增生会占据造血空间，影响红细胞的产生，从而引起贫血。患者可能出现面色苍白、头晕等症状，严重时可伴随呼吸困难。
4.肌张力减低
戈谢细胞在中枢神经系统内大量繁殖，使得神经功能受损，进而出现肌张力减低的现象。主要表现为肌肉松弛度增加，可能导致站立不稳、行走困难等问题。
5.运动发育迟缓
戈谢细胞在脑干和脊髓等处聚集，干扰了正常的神经传导，影响运动控制和协调能力的发展。患儿可能比同龄人更晚学会坐、站、走等基本技能。
针对戈谢病的诊断，可以进行血常规、尿液分析以及酶学检测。基因检测也可用于确认特定酶缺乏。治疗通常采用ERT，如伊米苷酶替代疗法。注意患儿日常生活中应避免剧烈运动，以免加重心脏负担，同时保持良好的营养状态，确保充足的休息时间，以支持机体恢复健康。
2024-03-19 15:56
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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